Aspectos diagnósticos, moleculares y terapéuticos de la ataxia telangiectasia / Diagnostic, mollecular and therapeutic aspects of ataxia telangiectasia
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
;
19(1)ene.-abr. 2003.
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-364322
RESUMEN
La ataxia telangiectasia es una enfermedad multisistémica causada por mutaciones en el gen de la ataxia telangiectasia mutado (ATM), localizado en el locus 11 q22-23, que dan lugar a deficiencias en la expresión de la proteína de la ataxia telangiectasia mutada (ATM). Se actualizan los criterios diagnósticos, las enfermedades con las cuales debe realizarse el diagnóstico diferencial, los mecanismos moleculares involucrados en la fisiopatogenia de la enfermedad y finalmente, las terapias empleadas y en vías de experimentación.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Ataxia Telangiectasia
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
Asunto de la revista:
Alergia e Inmunología
/
Hematología
Año:
2003
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Cuba
Institución/País de afiliación:
Instituto de Hematología e Inmunología/CU
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