Relato de caso: glomerulosclerose segmentar e focal familiar / Familial focal segmental glomerulosclerosis
J. bras. nefrol
;
25(1): 46-50, mar. 2003. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-364819
RESUMO
A ocorrência familiar de glomeruloscierose segmentar e focal (GESF) vem sendo relatada na literatura e atualmente é a lesão histopatológica mais freqüente entre pacientes com síndrome nefrática familiar. Tanto a herança autossômica dominante quanto a herança autossômica recessiva já foram descritas. A doença caracteriza-se por pobre resposta ao tratamento com corticóide, evoluçãovariável para insuficiência renal crônica (IRC) e ausênciade recorrência no transplante renal. Os autores fazem uma revisão dos aspectos clínicos da GESF familiar e chamam a atenção para a importância deste diagnóstico. Vinte e nove membros de uma família brasileira (três gerações) com GESF familiar foram investigados e o estudo genético encontrou associação com o gene N PHS2 localizado no cromossomo 1 q25-3 1.
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Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
J. bras. nefrol
Asunto de la revista:
Nefrología
Año:
2003
Tipo del documento:
Artículo
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