Similar interstitial deletions of the KAL-1 gene in two Brazilian families with X-linked Kallmann Syndrome
Genet. mol. biol
;
27(3): 337-341, Sept. 2004. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-366177
ABSTRACT
Mutations in the KAL-1 gene localized at Xp22.3 have been shown to be responsible for the X-linked Kallmann syndrome (KS), a disorder characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia. In this paper, we describe the investigation of two families with X-linked KS, in which similar interstitial deletions ning exons 5 to 10 of the KAL-1 gene were identified. The presence of interspersed repetitive DNA sequences within the KAL-1 gene might have predisposed to this type of mutation.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Kallmann
/
Eliminación de Gen
Límite:
Adulto
/
Niño
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Brasil
Idioma:
Inglés
Revista:
Genet. mol. biol
Asunto de la revista:
Genética
Año:
2004
Tipo del documento:
Artículo
/
Documento de proyecto
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Estadual de Campinas/BR
/
Universidade Federal de Alagoas/BR
/
Universidade de Ciências da Saúde de Alagoas,/BR
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