Heterozygote detection in two hyperphenylaninemia types: classic phenylketonuria and dihydrobiopterin biosynthesis deficiency
Rev. bras. genét
;
9(1): 123-31, mar. 1986. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-37384
RESUMO
Controles normais (N=41) e heterozigotos comprovados para dois tipos de hiperfenilalaninemia (HP), fenilcetonúria clássica (HP I, N=8) e deficiência de síntese de dihidrobiopterina (HP V, N = 6), foram estudados quanto aos níveis séricos de fenilalanina (P) e tirosina (T), medidos por fluorometria. Foram observados os seguintes valores para P e T, respectivamente controles, 79,4 + ou - 15,8 e 86,6 + ou - 19,0; HP I, 158,5 + ou - 18,8 e 96,7 + ou - 25,7; HP V, 148,3 + ou - 28,8 e 85,5 + ou - 27,7. A relaçäo p2/T e a funçäo discriminante usando simultaneamente P e T foram os parâmetros que melhor distinguiram controles dos dois tipos de heterozigotos. Näo foi possível separar heterozigotos para HP I daqueles para HP V por nenhum desses parâmetros
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Fenilalanina
/
Fenilcetonurias
/
Biopterinas
/
Tamización de Portadores Genéticos
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
Rev. bras. genét
Asunto de la revista:
Genética
/
Histología
Año:
1986
Tipo del documento:
Artículo
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