Renal and urinary findings in 20 patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH)
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
;
59(5): 266-272, Oct. 2004. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-386560
RESUMO
OBJETIVO:
A síndrome de Williams-Beuren é uma rara síndrome de deleção de genes contíguos que cursa com múltiplas anomalias congênitas, deficiência mental e anomalias renais e urinárias. O objetivo deste trabalho foi determinar a freqüência e os tipos de anomalias renais e urinárias em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren diagnosticados pelo teste de hibridização in situ por fluorescência.MÉTODOS:
Estudou-se prospectivamente os aspectos renais e urinários através de avaliação laboratorial da função renal, ultrassonografia de rins e vias urinárias, uretrocistografia miccional e estudo urodinâmico. O teste da hibridização in situ por fluorescência com a sonda LSI Williams Region foi feito nos 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren para a confirmação do diagnóstico. RESULTADOS E DISCUSSÃO A deleção do gene da elastina (teste de hibridização in situ por fluorescência positivo) foi detectado em 17/20 afetados (85%). As alterações renais foram diagnosticadas em 5/17 (29%) dos pacientes com a deleção e em 1/3 dos indivíduos sem a deleção. Catorze pacientes com a deleção apresentavam disfunções miccionais. A hipertensão arterial foi diagnosticada em três pacientes com a deleção e um deles apresentava estenose bilateral das artérias renais.CONCLUSÕES:
Devido à elevada incidência de anormalidades renais e do trato urinário na síndrome de Williams-Beuren, recomenda-se realizar uma avaliação laboratorial e de imagem sistematizada nos pacientes.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Sistema Urinario
/
Hibridación Fluorescente in Situ
/
Síndrome de Williams
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio observacional
/
Factores de riesgo
Límite:
Niño
/
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2004
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
University of São Paulo/BR
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