Late on set congenital adrenal hyperplasia in a Puerto Rican Family: hormonal and HLA typing

RESUMEN

Una familia que comprende un período de dos generaciones fue evaluada y el diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita de surgimiento tardío confirmado. El caso testigo con la variante atenuada de hiperplasia adrenal congénita presentó con hirsutismo y acné. Sus padres y el hermano menor estaban asintomáticos (variante críptica) mientras que el otro hermano demostró no tener la enfermedad. La respuesta hormonal de los miembros de la familia a Cortrosyn (ACTH) se describe y la importancia de esta prueba para confirmar el estado heterozigótico es enfatizado. La tipicación del antígeno de histocompatibilidad (HLA) en la familia demostró la presencia de B14 el antígeno más comunmente asociado a las mutaciones menos severas de hiperplasia adrenal congénita de surgimiento tardio