Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce: enfrentamiento de un caso / Maple syrup urine disease: case management
Bol. Hosp. San Juan de Dios
;
51(4): 198-200, jul.-ago. 2004. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-390530
ABSTRACT
Maple syrup urine disease (MSUD) is an amino acidopathy secondary to a catabolic defect of branched amino acids (aa) valine, isoleucine and leucine (VIL). The accumulation of these elements and their keto acids in body fluids leads to encephalopathy and progressive neurological degeneration in untreated children (2-4-5-6)). The case of a newborn is analysed presenting with a classic form of this disease, its clinical evolution with metabolic and neurological involvement, diagnosis and intrahospital care till discharge.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Recién Nacido
Idioma:
Español
Revista:
Bol. Hosp. San Juan de Dios
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2004
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Chile
Institución/País de afiliación:
Universidad de Chile/CL
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