Miopatia nemalínica: relato de caso clínico / Nemaline myopathy: case report

RESUMO

O presente trabalho descreve o caso clínico de uma criança do sexo feminino portadora de miopatia nemalínica, também conhecida como miopatia em bastões. Esta patologia é uma forma rara de miopatia congênita, de natureza progressiva, caracterizada por fraqueza muscular de início na infância e pela presença de estruturas em forma de bastão dentro das fibras musculares. A fraqueza muscular é geralmente mais severa na face, nos músculos flexores do pescoço e dos membros. Ao nascimento pode manifestar-se por poucos movimentos espontâneos, além de dificuldades alimentares, caracterizadas por deglutição e sucção fracas, complicadas por refluxo gastroesofágico; estas podem levar à desnutrição e concorrer para infecções respiratórias recidivantes e insuficiência respiratória. O grau de fraqueza muscular determinará o comprometimento na fala, no vedamento labial, na respiração e conseqüentemente nas alterações oclusal e da articulação temporomandibular. O objetivo deste trabalho é esclarecer e auxiliar os cirurgiões-dentistas e odontopediatras na identificação das características gerais e bucais desta patologia para que o diagnóstico precoce, reabilitação e acompanhamento multidisciplinar sejam estabelecidos desde a constatação da miopatia nemalínica, melhorando o estado de saúde do paciente