Leber's hereditary optic neuropathy: case report and literature review
São Paulo med. j
;
122(6): 276-279, Nov. 4, 2004. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-393199
RESUMO
CONTEXTO:
A neuropatia óptica hereditária de Leber representa uma importante causa de perda visual progressiva, sem dor, em pacientes jovens do sexo masculino.OBJETIVO:
Relatar o caso de um paciente jovem com quadro clínico e neurofisiológico sugestivo de neuropatia óptica hereditária de Leber, confirmado pelo teste genético. RELATO DE CASO Jovem do sexo masculino com 17 anos de idade com perda visual bilateral progressiva tinha história familiar de perda visual progressiva em dois tios maternos. O paciente tinha antecedentes de tabagismo e alcoolismo pesado. O exame neuro-oftalmológico demonstrou acuidade visual de 20/800 em ambos os olhos, com diminuição dos reflexos pupilares direto e consensual e palidez de papilas ópticas no exame de fundo de olho. O exame de potencial visual evocado definiu distúrbio de condução em ambos os nervos ópticos. O exame de campimetria visual revelou perda visual completa em todos os campos visuais de ambos os olhos. O paciente foi diagnosticado com neuropatia óptica bilateral, com a suspeita clínica de neuropatia óptica hereditária de Leber, e o estudo genético para a avaliação das principais mutações encontradas nesta doença revelou a presença da mutação homoplásmica 11778, confirmando, desta forma, o diagnóstico de neuropatia óptica hereditária de Leber.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
ADN Mitocondrial
/
Atrofia Óptica Hereditaria de Leber
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Adolescente
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
São Paulo med. j
Asunto de la revista:
Cirurgia Geral
/
Cincia
/
Ginecologia
/
Medicina
/
Medicina Interna
/
Obstetr¡cia
/
Pediatria
/
Sa£de Mental
/
Sa£de P£blica
Año:
2004
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal do Paraná/BR
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