A genética das síndromes hipertensivas endócrinas / Genetic aspects of endocrine hypertensive disorders

RESUMO

A hipertensão arterial sistêmica está associada a altos índices de morbi-mortalidade e constitui um dos grandes problemas de saúde pública no mundo, dada sua alta prevalência e baixa porcentagem de controle com os tratamentos adotados. Este último problema é justificado, pelo menos em parte, porque ainda utilizamos medidas empíricas para o tratamento, ao invés de uma abordagem específica para cada caso. Os determinantes primários da hipertensão permanecem desconhecidos na maioria dos pacientes, ao qual damos o nome genérico de hipertensão essencial ou primária. Estas limitações estão alicerçadas pelo conceito de que a hipertensão é uma doença complexa, poligênica em sua maioria e com direta interação com fatores ambientais, tais como dieta, ingestão de sal e obesidade, entre outras. A utilização de técnicas de biologia molecular tem trazido uma enorme contribuição para a compreensão de fenômenos biológicos complexos. Sabe-se que em uma minoria dos casos a hipertensão arterial ocorre pela presença de mutações específicas, ditas formas mendelianas, que resultam em ganho de função de transportadores do néfron distal, bem como de vários componentes do sistema renina-angiotensina-aldosterona com conseqüente retenção excessiva de sal. De interesse particular na endocrinologia, estas síndromes podem ser divididas em aumento na produção ou na atividade dos mineralocorticóides e estarão expostas nesta revisão.