Polimorfismo do exon 20 do gene da elastina em indivíduos portadores de doença diverticular dos cólons / Polymorphism of 20 of elastin gene in individuals with colonic diverticular disease

RESUMO

A doença diverticular dos cólons (DDC) é relacionada à dieta, pressão intraluminal elevada, bem como alterações estruturais da parede intestinal. Pacientes com alterações genéticas do gene da elastina (ELN), como a estenose aórtica supravalvar e a cútis laxa, podem manifestar hérnia, diverticulose e disfunção urinária. Recentemente, uma mutação pontual no exon 20 do ELN foi demonstrada em pacientes com hérnia inguinal. No presente estudo é demonstrada uma mutação pontual (AGTGGT) no códon 422 do exon 20 do ELN em 5/14 pacientes com DDC e em 0/26 controles. Foi observada uma associação significativa desta mutação com o desenvolvimento da DDC. /Colonic diverticular disease (CDD) is related to diet, increased intraluminal pressure and structural changes within intestinal wall. Patients carrying genetic disorders of elastin (ELN) gene, such as supravalvular aortic stenosis and cutis laxa, may present hernias, diverticulosis and bladder dysfunction. Recently, a punctual mutation in exon 20 of ELN gene was detected in patients with inguinal hernia. Present study demonstrates a punctual mutation (AGTGGT) within codon 422 of ELN gene in 5/14 patients carrying CDD and in 0/26 among controls. This investigation demonstrated a significant association between the mutation found and CDD development...