Dificuldades no diagnóstico clínico e eletrencefalográfico de lipofuscinose ceróide neuronal / Pitfalls in the clinical and electroencephalographic diagnosis of ceroid lipofuscinosis
Arq. neuropsiquiatr
;
63(1): 93-96, Mar. 2005.
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-398797
RESUMO
Tradicionalmente, as lipofuscinoses ceróides neuronais (LCN) eram classificadas de acordo com a idade de início e características clínicas em quatro grandes grupos. Recentemente, os estudos genéticos possibilitaram uma classificação mais pormenorizada dessa entidade em oito formas, permitindo o diagnóstico mais preciso de casos previamente considerados atípicos. Por outro lado, foi demonstrado que mutações de um mesmo gene poderiam ser responsáveis por grande variedade de fenótipos clínicos. O objetivo deste estudo é apresentar dois irmãos com achados clínicos e eletrencefalográficos compatíveis com a forma juvenil de LCN mas com alterações ultra-estruturais características da forma infantil tardia dessa doença. Os achados eletrencefalográficos auxiliam no diagnóstico da LCN, mas pouco contribuem na sua classificação.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Adolescente
/
Niño
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade de São Paulo/BR
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