Triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita: experiência do estado do Rio de Janeiro / Congenital adrenal hyperplasia newborn screening: Rio de Janeiro experience
Arq. bras. endocrinol. metab
;
49(1): 112-119, jan.-fev. 2005. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-399053
RESUMO
OBJETIVO: Descrever a distribuição das concentrações de 17OH Progesterona (17OHP) na triagem neonatal para pesquisa de Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21hidroxilase (HAC-D21OH). CASUíSTICA E MÉTODO: Análise da 17OHP por método imunofluorimétrico em 76.360 amostras de sangue colhido em papel filtro no período de junho de 1992 a dezembro de 2000 no Estado do Rio de Janeiro. O valor de corte foi definido em 10ng/mL e os casos com resultados acima deste valor eram chamados para nova coleta. RESULTADOS: Foram reconvocados 38 casos para nova coleta, sendo confirmados 11 casos com a forma clássica da HAC-D21OH (4 do sexo masculino, 6 feminino e 1 indeterminado), com valores de 17OHP na primeira amostra variando de 25 a 254,5ng/mL (média de 133ng/mL) e na segunda amostra de 45,86 a 360ng/mL (média de 218,84ng/mL). Os pacientes com a forma perdedora de sal apresentaram concentrações mais elevadas que os com a forma virilizante simples, tanto na primeira amostra (média de 169,21 contra 27,46ng/mL) quanto na segunda (média de 227,16 versus 110,95ng/mL). As concentrções de 17OHP nos 27 casos não confirmados (falso-positivos) variaram de 10,27 a 27,50ng/mL (média de 14,80ng/mL) na primeira amostra e de 2,39 a 32,39ng/mL (média 10,07ng/mL) na segunda amostra. Oito mantiveram concentrações de 17OHP moderadamente elevadas, sendo que normalizaram no decorrer do primeiro ano de vida em 7 casos, e em 1 paciente, apesar de assintomático, manteve valores elevados de 17OHP durante o acompanhamento de oito anos, com teste de estímulo com ACTH compatível com a forma não clássica da HCA-D21OH. CONCLUSÃO: A dosagem da 17OHP foi um método eficaz para a triagem da HAC-D21OH sendo capaz de discriminar as crianças normais daquelas acometidas pela forma clássica da doença.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Tamizaje Neonatal
/
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
/
Recién Nacido
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Brasil
Idioma:
Portugués
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Asunto de la revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais/BR
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