Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños / Clinical characteristics of two probable cases of syndrome of Angelman in the Hospital Nacional de Niños
Acta méd. costarric
; 46(2): 88-90, abr.-jun. 2004.
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-400977
Biblioteca responsable:
CR1.1
RESUMEN
Justificación y objetivo:
El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurlógico. No existe ningún caso previamente reportado en el país.Método:
Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman. Ambas son pacientes del Departamento de Neurología del Hospital Nacional de Niños y la información fue adquirida de sus expedientes clínicos.Resultados:
Las 2 pacientes presentan las 4 características clínicas retardo severo del desarrollo, deterioro profundo del habla, ataxia y una disposición feliz y sociable. Además, manifiestan, como convulsiones asociadas a espigas típicas y ondas lentas en el EEG, y atracción por el agua.Conclusión:
El diagnóstico es difícil, debido a que otros desórdenes clínicos pueden imitar las características del síndrome de Angelman. Sin embargo, a edades tempranas, el fenotipo conductual de disposición feliz e hiperexcitabilidad es la manifestación más importante y decisiva en el diagnóstico diferencial de pacientes con retardo psicomotor y en el desarrollo del lenguaje. Descriptores epilepsia, retardo mental, afasia, ataxia, síndrome de Angelman.
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Síndrome de Angelman
/
Epilepsia
/
Discapacidad Intelectual
Límite:
Female
/
Humans
País/Región como asunto:
America central
/
Costa rica
Idioma:
Es
Revista:
Acta méd. costarric
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2004
Tipo del documento:
Article