Acromatopsia com ambliopia: a propósito de 3 casos / Achromatopsia with amblyopia: apropos of 3 cases

RESUMO

Apresenta-se, para registro, dois casos comprovados de acromatopsia com ambliopia e reporta-se a um terceiro, de diagnóstico presuntivo e retrospectivo. Esses casos pertencem ao acervo do Instituto Penido Burnier. Trata-se de condiçäo rara, cuja ocorrência é estimada, na populaçäo geral, da ordem de 1 para 300.000. Ao ensejo, caracteriza-se a afecçäo que se define particularmente por acromatopsia, ambliopia, fotofobia e nistagmo. As coordenadas para o diagnóstico diferencial säo analisadas. Considera-se também a patogenia, os achados histológicos, bem como os procedimentos terapêuticos plausíveis para diminuir o desconforto dos pacientes e permitir-lhes o aprendizado