Kennedy's disease phenotype with positive genetic study for Kugelberg-Welander's disease: case report
Arq. neuropsiquiatr
;
63(2a): 330-331, jun. 2005.
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-403033
RESUMO
Descrevemos um paciente com achados clínicos de doença de Kennedy e estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander. Homem, 24 anos e história familiar negativa, iniciou aos 14 anos com atrofia muscular espinhal de caráter progressivo com ginecomastia. Obteve diagnóstico clínico de doença de Kennedy, entretanto o estudo genético foi negativo para esta doença e positivo para doença de Kugelberg-Welander, com deleções dos exons 7 e 8 e do gene do survival of motor neuron.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Fenotipo
/
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
/
Proteínas de Unión al ARN
/
Proteína de Unión a Elemento de Respuesta al AMP Cíclico
/
Proteínas del Tejido Nervioso
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Genetika Laboratory/BR
/
Universidade Federal do Paraná/BR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS