Enfermedad granulomatosa crónica: aspectos actuales / Chronic granulomatous disease: current aspects
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
;
20(3)sept.-dic. 2004.
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-403390
RESUMEN
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para cualquiera de las 4 subunidades que conforman a la enzima adenina dinucleótido fosfato oxidasa (NADPH oxidasa), encargada de regular la producción de especies oxidantes microbicidas que constituyen la primera vía de defensa del organismo contra los microorganismos infecciosos. Esta es una deficiencia muy heterogénea clasificada en EGC ligada al cromosoma X (subunidad gp91-phox) y autosómica recesiva, donde puede estar afectada cualquiera de las siguientes subunidades de la enzima p22-phox, p47-phox y p67-phox. Dentro de los hallazgos clínicos más frecuentes se encuentran entre otros la linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, neumonía. Para el tratamiento de la enfermedad se utilizan antibióticos de amplio espectro y el interferón gamma para el tratamiento de infecciones severas en la EGC ligada al cromosoma X. Actualmente se están realizando estudios para utilizar la terapia génica somática como posible cura de la enfermedad
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
/
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
Asunto de la revista:
Alergia e Inmunología
/
Hematología
Año:
2004
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Cuba
Institución/País de afiliación:
Instituto de Hematología e Inmunología/CU
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