Estudo do gene da subunidade alfa-1 do receptor tipo A do Estudo do gene da subunidade alfa-1 do receptor tipo A do ácido gama-aminobutírico (GABRA1) e avaliação eletroencefalográfica em meninas com puberdade precoce dependente de gonadotrofinas / Study of the gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha-1 subunit gene (GABRA1) and electroencephalographic analysis in girls with gonadotropin-dependent precocious puberty

RESUMO

O ácido gama-aminobutírico (GABA) está envolvido no mecanismo da puberdade. A subunidade alfa-1 do receptor GABAA, codificada pelo gene GABRA1 é implicada na atividade inibitória do GABA em neurônios de GnRH. Estudamos o GABRA1 em meninas com puberdade precoce dependente de gonadotrofinas idiopática. 31 meninas com puberdade precoce (19,4 por cento familiar) e 73 controles foram selecionados. 23 meninas (2 com epilepsia) realizaram eletroencefalograma e alterações foram vistas em 6 casos (26 por cento) indicando disfunção neurológica subclínica em 4 casos. Identificamos 7 polimorfismos no GABRA1 e mutações funcionais não foram identificadas. Alterações do GABRA1 provavelmente não estão envolvidas na etiologia da puberdade precoce nesta casuística / The gamma-aminobutyric acid (GABA) is involved in the mechanism of puberty. GABAA receptor subunit 1, encoded by GABRA1 gene is implicated in the inhibitory activity of the GABA on GnRH neurons. We studied GABRA1 in girls with idiopathic gonadotropin-dependent precocious puberty. 31 girls with precocious puberty (19.4 per cent familial) and 73 controls were selected. 23 girls (2 with epilepsy) were submitted to electroencephalogram (EEG). EEG revealed abnormalities in 6 patients (26 per cent) suggesting a subclinical neurological dysfunction in 4 cases. We identified 7 polymorphisms in GABRA1 and no functional mutations were identified. GABRA1 mutations or polymorphisms are not likely to be involved in precocious puberty etiology in this patients...