Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal / Outcome of fetuses with increased risk of chromosomal anomalies, based on nuchal translucency measurement

RESUMO

OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1300 foram avaliadas variáveis como cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Usamos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6 por cento) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1 por cento foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5 por cento de anomalias cromossômicas (85,7 por cento de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações 4,2 por cento de abortos espontâneos, 4,2 por cento de abortos induzidos, 4,8 por cento de prematuridade, 1,8 por cento de óbito neonatal, 1,8 por cento de óbito fetal e 4,2 por cento de malformações estruturais (85,7 por cento de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0 por cento dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p<0,001) e mais malformações (p<0,001) que pacientes com cariótipo normal. Nenhum diagnóstico de doença gênica ou perda gestacional relacionada aos procedimentos invasivos foi detectado. Nos fetos com diagnostico no pré-natal de aneuploidia, a gestação foi interrompida em 66,7 por cento. CONCLUSÕES: a translucência nucal mantém seu papel no rastreamento das cromossomopatias, especialmente nas gestantes de baixo risco. Porém, o aconselhamento das gestantes com risco elevado deve ser prudente, uma vez que, apesar de estes casos apresentarem pior prognóstico fetal, a maioria apresenta desfecho favorável da gestação.