Un caso de síndrome de Rett / A case of Rett syndrome

RESUMEN

Se reporta un caso de Síndrome de Rett clásico en una niña de 5 años de edad, quién el diagnóstico fue díficil en su fase inicial, debido a la variación de la clínica en los diferentes estadios de la enfermedad. Es así como de los 6 meses a los 18 meses se planteó el diagnóstico de síndrome hipotónico, parálisis cerebral infantil. Luego de los 2 a los 3 1/2 años de edad se planteó el diagnóstico de autismo, encefalopatía progresiva, retardo mixto del desarrollo cognitivo y psicomotor. A los 4 años de edad la enfermedad se estabilizó clínicamente, los rasgos autistas disminuyeron y fue cuando se hizo el diagnóstico clínico de Síndrome de Rett, cumpliendo con los criterios de diagnóstico para el Síndrome de Rett clásico, según Baden-Baden. Este caso es de gran intéres, tanto por la baja frecuencia de los casos y lo poco conocido para los profesionales de la salud, como por la gran diversidad de manifestaciones clínicas que se presentan en los diferentes estadios de la evolución de la enfermedad, lo cual hay que tener en cuenta para poder realizar el diagnóstico del mismo; así poder instaurar el tratamiento adecuado