Hipercolesterolemia familiar / Familial hypercholesterolemia
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo
;
14(3): 462-475, Maio-Jun. 2004. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-407464
RESUMO
A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética, caracterizada por elevações dos níveis de colesterol plasmático, resultante da fração que não é removida adequadamente da circulação. São descritas mais de 600 mutações envolvidas nos mecanismos de síntese e expressão dos receptores da lipoproteína de baixa densidade (LDL), o que se traduz em redução ou em não funcionamento desses mecanismos. A forma de transmissão da mutação é autossômica dominante, o que resulta em dois fenótipos distintos a forma homozigótica, rara, com prevalência de 1 em 1 milhão de indivíduos e valores de LDL-Colesterol acima de 600 mg/dl, além da presença de aterosclerose precoce, com acometimento cardiovascular já na primeira infância e adolescência; e a forma heterozigótica, mais frequente, que acomete 1 em 500 indivíduos, em que os níveis de LDL-colesterol plasmático se situam, geralmente entre 200 mg/dl e 400 mg/dl, e na ausência de tratamento adequado a doença coronariana vai se estabelecer em homens antes dos 50 anos e em mulheres antes dos 60 anos. o diagnóstico é estabelecido por meio de critérios clínicos e pode ser confirmado pela determinação da mutação. O tratamento, bem como as metas lipídicas a serem alcançadas, baseiam-se na estratificação de risco desses pacientes, o qual avalia, entre outros fatores, a presença de aterosclerose subclínica por meio da avaliação do complexo íntima média da carótida e do cálcio coronário. O diagnóstico de hipercolesterolemia familiar permite a identificação dessa doença em outros componentes assintmáticos em uma mesma família, podendo-se estabelecer o tratamento adequado da hipercolesterolemia, o que irá prevenir eventos cardiovasculares futuros
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Índice:
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Asunto principal:
Colesterol
/
Hiperlipoproteinemia Tipo II
/
Lipoproteínas LDL
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
/
Factores de riesgo
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo
Asunto de la revista:
Cardiología
Año:
2004
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade de São Paulo/BR
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