Cardiomiopatia hipertrófica / Hypertrophic cardiomyopathy
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo
;
14(3): 476-487, Maio-Jun. 2004. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-407465
RESUMO
A cardiomiopatia hipertrófica é doença genética autossômica dominante em mais da metade dos casos. Foram descritas, até o momento, mais de 270 mutações em dez genes que codificam proteínas do sarcômero cardíaco. Para cada gene existem diversas mutações, cada qual com particularidades quanto a hipertrofia miocárdica, penetrância e prognóstico, principalmente em relação a morte súbita. Há evidência de que outro fatores genéticos têm papel na hipertrofia da cardiomiopatia hpertrófica, como o polimorfismo no gene da enzima conversora da angiotensina e em outros genes modificadores, ambos podendo influenciar o grau de hipertrofia e, eventualmente, a ocorrência de morte súbita. Neste artigo são descritas as mutações relatadas na literatura, assim como nossa experiência no Instituto do Coração, que é a primeira no Brasil nessa moléstia
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar
/
Genética
/
Mutación
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo
Asunto de la revista:
Cardiología
Año:
2004
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade de São Paulo/BR
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