Síndromes genéticas e cardiopatia / Genetic disorders and cardiac anomalies
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo
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14(3): 418-428, Maio-Jun. 2004. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-407470
RESUMO
A genética como ciência ue trata dos mecanismos que controlam a constância e as mudanças que se operam nos seres vivos, nasceu com a descoberta dos princípios mendelianos, em 1865. Contudo, o reconhecimento desses preceitos só passou a ser valorizado depois de cerca de 35 anos. Desde então, essa área tem se desenvolvido de forma espantosa.Novos conhecimentos não param de surgir, como o reconhecimento de novos modelos de herança que não os tradicionais (como por exemplodissomia uniparental e herança mitocondrial; polimorfismos, microdeleções e genes contíguos, região telométrica e seu papel no retardo mental; presença de diferentes fenótipos cujo substrato pode ser explicado pelo mesmo tipo de mutação e vice-versa; identificação de alguns genes importantes das doenças poligênicas), sem contar com o ápice de todo esse avanço biológico, representado pelos resultados do Projeto Genoma Humano.Muitos são os campos de interesse da genética humana; na prática da genética clínica, é de importância fundamental o reconhecimento ao menos de alguns distúrbios genéticos mais frequentes, para que seu diagnóstico, prevenção, tratamento e devido aconselhamento sejam procedidos de forma adequada e as implicações desse manejo apropriado possam se fazer sentir na área da saúde pública.Por essa razão, o enfoque de algumas doenças genéticas mais comumente observadas na prática clínica e que possam, porventura, assolar os cardiologistas, justamente pela frequencia elevada com que determinados defeitos cardíacos em seus portadores estejam presentes, foi motivo deste trabalho, com o intuito de que seu reconhecimento seja o mais precoce possível
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Aberraciones Cromosómicas
/
Cromosomas
/
Genes
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. Soc. Cardiol. Estado de Säo Paulo
Asunto de la revista:
Cardiología
Año:
2004
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade de São Paulo/BR
/
universidade de São Paulo/BR
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