Espectro clínico e defeitos genético - moleculares de pacientes com doença granulomatosa / Clinical spectrum and molecular genetics of chronic granulomatous disease

RESUMO

Os fagócitos contém uma nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato (NADPH) oxidase associada à menbrana, a qual gera superóxido e outros reativos intermediários do oxigênio, os quais apresentam atividades microbicida, tumoricida e inflamatória. Defeitos nesta oxidase resultam na doença granulomatosa crônica (DGC), cujo quadro clínico caracteriza-se por infecções graves, recorrentes e de início precoce, o que demostra a relevância clínica deste sistema enzimático, como mecanismo de defesa. Temos como objetivo revisar as características clínicas e os defeitos genético-moleculares desses pacientes, incluindo a experiência brasileira e latino-americana.