Enfermedad de pompe juvenil: a propósito de un caso / Juvenile ponpe disease: purpose a case
Salus militiae
;
29(1/2): 28-30, ene.-dic. 2004. ilus, graf
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-412211
RESUMEN
La enfermedad de Pompe, es infrecuente, la probabilidad general de heredaria oscila entre uno a 40.000 y uno a 15.000. Transmitida de forma autosómica recesiva. El defecto metabólico básico es la diferencia de la enzima ± -1,6 glucosidasa. con depósito de glucógeno en todos los órganos, con predilección en el miocardio, músculo esquelético e hígado. Esta cantidad normal del glucógeno ocasiona hipertrofia de la célula muscular cardíaca alterando su contractilidad y distensibilidad. Se inicia desde la infancia hasta la edad adulta, la gravedad depende de la edad en que se manifieste, a menor edad la perspectiva es peor. Se describe, escolar de 7 años de edad, referida a nuestra unidad con diagnóstico de hipertrofia ventricular, par la evaluación cardiovascular. Se le diagnóstico enfermedad de Pompe juvenil
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Ecocardiografía
/
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
/
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
/
Hipertrofia Ventricular Izquierda
Límite:
Niño
/
Femenino
/
Humanos
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Venezuela
Idioma:
Español
Revista:
Salus militiae
Asunto de la revista:
Medicina Militar
Año:
2004
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Venezuela
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