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Diagnóstico clínico de HNPCC: caracterização de famílias "Amsterdam" positivas / Clinical diagnosis of HNPCC: characterization of positive families \"Amsterdam\"
Cutait, Raul; Cotti, Guilherme; Silva, Roberta Vasconcelos e; Garicochea, Bernardo; Cruz, Geraldo Magela Gomes da; Aoki, Rosangela.
  • Cutait, Raul; TSBCP.
  • Cotti, Guilherme; s.af
  • Silva, Roberta Vasconcelos e; s.af
  • Garicochea, Bernardo; s.af
  • Cruz, Geraldo Magela Gomes da; TSBCP.
  • Aoki, Rosangela; s.af
Rev. bras. colo-proctol ; 25(1): 6-11, jan.-mar. 2005. tab, graf
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-413313
RESUMO
A utilização dos critérios de Amsterdam permanece ainda hoje o método mais acessível para o diagnóstico de HNPCC, uma vez que testes genéticos são pouco disponíveis e têm seu emprego restrito a centros de alta complexidade. Contudo, a maioria das informações clínico-epidemiológicas relativas ao HNPCC deriva das populações da Europa setentrional e dos Estados Unidos da América, sendo os dados brasileiros praticamente inexistentes.

Objetivo:

Caracterização clínico-epidemiológica de famílias brasileiras com diagnóstico clínico de HNPCC. Pacientes e

Método:

20 famílias que preenchem os critérios de Amsterdam foram avaliadas através entrevista para obtenção de dados clínico-epidemiológicos e os tumores dos casos índice submetidos ao teste de instabilidade de microssatélites.

Resultados:

A média de idade ao diagnóstico de CCR foi de 49 anos e de 48,5 anos para tumores extra-cólicos. Identificaram-se 103 casos de CCR em 94 indivíduos; e 88 casos de cânceres extra-cólicos em 86 pacientes. Os tumores extra-cólicos mais freqüentes relacionados ao HNPCC foram gástrico, de ovário e endométrio. Entre outros tumores de grande prevalência encontraram-se o câncer de mama e de próstata. 65por cento dos CCR apresentaram alta instabilidade de microssatélites, 15por cento baixa instabilidade e 20por cento foram estáveis. Discussão Os dados clínico-epidemiológicos nesta série de famílias brasileiras portadoras de HNPCC parecem se sobrepor aos dados mundiais existentes, especialmente em relação à forma e idade de apresentação do CCR e câncer extra-cólico. Espera-se que a implementação de registros permita a obtenção de um perfil próprio do HNPCC em nossa população, com os benéficos da redução do impacto desta doença nos pacientes acometidos.
Asunto(s)
Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis / Inestabilidad Genómica Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Estudio pronóstico / Factores de riesgo Límite: Femenino / Humanos / Masculino País/Región como asunto: America del Sur / Brasil Idioma: Portugués Revista: Rev. bras. colo-proctol Asunto de la revista: Gastroenterologia Año: 2005 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Brasil

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