Anomalias músculo-esqueléticas na síndrome de Williams-Beuren. Descrição de 20 crianças e adolescentes utilizando-se o teste de hidridização in situ por fluorescência (FISH) / Musculoskeletal anomalies in Williams-Beuren syndrome. Description of 20 children and adolescents utilizing the fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis
Rev. bras. reumatol
;
42(4): 223-230, jul.-ago. 2002. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-413679
RESUMO
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma síndrome de deleção de genes contíguos, caracterizada por fácies típico, anomalias oculares, cardiopatia congênita, deficiência mental, personalidade amigável, anomalias renais e esqueléticas. A causa da SWB é uma deleção submicroscópica no lócus do gene da elastina, localizada em 7q11.23, detectável pelo teste de Hibridização In Situ por Fluorescência (FISH) em 90% a 95% dos afetados. As anomalias músculo-esqueléticas características da SWB são hipermobilidade articular na lactância, contraturas articulares, limitação à supinação do antebraço com ou sem sinostose rádioulnar e pregas extra-sacrais. Outras anomalias freqüentes incluem escoliose, cifose e lordose acentuada. Objetivo:
Descrever as manifestações clínicas e radiológicas em 20 pacientes com SWB e correlacioná-las com o teste de FISH.Métodos:
Realizamos uma avaliação clínica e radiológica prospectiva em 20 afetados (11M9F) pela SWB com média de idade de 9,5 anos (5 17 anos).Resultados:
Dezessete (85%) pacientes apresentavam a deleção (FISH positivo). As seguintes anomalias foram observadas somente nos pacientes FISH positivo contraturas articulares (18%), limitação à supinação dos antebraços (24%), sinostose rádio-ulnar (13%) e pregas extra-sacrais (71%). A fisioterapia foi indicada, em todos os pacientes, para as contraturas articulares que tendem a piorar com a idade.Conclusões:
Devido a uma alta incidência de anomalias músculo-esqueléticas em pacientes com a SWB, recomendamos uma avaliação clínica das articulações e radiografia completa do esqueleto para todas as crianças afetadas na ocasião do diagnóstico.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Elastina
/
Hibridación Fluorescente in Situ
/
Eliminación de Gen
/
Síndrome de Williams
/
Anomalías Musculoesqueléticas
Límite:
Adolescente
/
Niño
/
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. bras. reumatol
Asunto de la revista:
Reumatología
Año:
2002
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade de São Paulo/BR
/
Universidade de São paulo/BR
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