Analysis of BRCA1 and BRCA2 mutations in Brazilian breast cancer patients with positive family history
São Paulo med. j
;
123(4): 192-197, jul. 2005.
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-414415
RESUMO
CONTEXTO E OBJETIVO:
BRCA1 e BRCA2 são os dois principais genes de susceptibilidade ao câncer de mama hereditário e a prevalência de mutações nestes genes não é conhecida em mulheres brasileiras. O objetivo do estudo foi detectar mutações de BRCA1 e BRCA2, contribuindo para estabelecer um perfil dos carcinomas de mama hereditários na população brasileira. TIPO DE ESTUDO E LOCAL Estudo transversal, no Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher, Universidade Estadual de Campinas, Brasil, e no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto, Portugal.MÉTODOS:
31 pacientes com carcinoma de mama e história familiar (critérios do Breast Cancer Linkage Consortium), foram estudadas e tiveram DNA extraído do sangue periférico. Single strand conformation polymorphism (SSCP) foi empregado para analisar os exons 2, 3, 5, e 20 do BRCA1. Aqueles casos que mostraram produtos de reação da polimerase em cadeia (PCR) com bandas anormais foram seqüenciados. Entretanto, o exon 11 do BRCA1 e exons 10 e 11 do BRCA2 foram diretamente para o seqüenciamento.RESULTADOS:
Foram identificadas quatro mutações, sendo uma mutação no BRCA1 e três no BRCA2. A mutação no BRCA1 é do tipo frameshift, no exon 20 5382 insC. Duas mutações encontradas no BRCA2 são do tipo nonsense localizadas no exon 11 S2219X e uma do tipo unclassified variant localizada no exon 11 C1290Y.CONCLUSAO:
A prevalência de mutações de BRCA1 e BRCA2 encontradas para mulheres com câncer de mama e história familiar de câncer de mama foi de 13 por cento (4/31). Estudos mais amplos são necessários para estabelecer o significado dessas mutações na população brasileira.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Neoplasias de la Mama
/
Genes BRCA1
/
Mutación
Tipo de estudio:
Estudio observacional
/
Estudio de prevalencia
/
Estudio pronóstico
/
Factores de riesgo
Límite:
Femenino
/
Humanos
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Brasil
Idioma:
Inglés
Revista:
São Paulo med. j
Asunto de la revista:
Cirurgia Geral
/
Cincia
/
Ginecologia
/
Medicina
/
Medicina Interna
/
Obstetr¡cia
/
Pediatria
/
Sa£de Mental
/
Sa£de P£blica
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
/
Portugal
Institución/País de afiliación:
Universidade Estadual de Campinas/BR
/
University of Porto/PT
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