Your browser doesn't support javascript.
loading
Analysis of BRCA1 and BRCA2 mutations in Brazilian breast cancer patients with positive family history
Dufloth, Rozany Mucha; Carvalho, Sílvia; Heinrich, Juliana Karina; Shinzato, Júlia Yoriko; Santos, César Cabello dos; Zeferino, Luiz Carlos; Schmitt, Fernando.
  • Dufloth, Rozany Mucha; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher. Campinas. BR
  • Carvalho, Sílvia; University of Porto. Institute of Pathology and Molecular Immunology. Porto. PT
  • Heinrich, Juliana Karina; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher. Campinas. BR
  • Shinzato, Júlia Yoriko; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher. Campinas. BR
  • Santos, César Cabello dos; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher. Campinas. BR
  • Zeferino, Luiz Carlos; Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher. Campinas. BR
  • Schmitt, Fernando; University of Porto. Institute of Pathology and Molecular Immunology. Porto. PT
São Paulo med. j ; 123(4): 192-197, jul. 2005.
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-414415
RESUMO
CONTEXTO E

OBJETIVO:

BRCA1 e BRCA2 são os dois principais genes de susceptibilidade ao câncer de mama hereditário e a prevalência de mutações nestes genes não é conhecida em mulheres brasileiras. O objetivo do estudo foi detectar mutações de BRCA1 e BRCA2, contribuindo para estabelecer um perfil dos carcinomas de mama hereditários na população brasileira. TIPO DE ESTUDO E LOCAL Estudo transversal, no Centro de Atenção Integral à Saúde da Mulher, Universidade Estadual de Campinas, Brasil, e no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto, Portugal.

MÉTODOS:

31 pacientes com carcinoma de mama e história familiar (critérios do Breast Cancer Linkage Consortium), foram estudadas e tiveram DNA extraído do sangue periférico. Single strand conformation polymorphism (SSCP) foi empregado para analisar os exons 2, 3, 5, e 20 do BRCA1. Aqueles casos que mostraram produtos de reação da polimerase em cadeia (PCR) com bandas anormais foram seqüenciados. Entretanto, o exon 11 do BRCA1 e exons 10 e 11 do BRCA2 foram diretamente para o seqüenciamento.

RESULTADOS:

Foram identificadas quatro mutações, sendo uma mutação no BRCA1 e três no BRCA2. A mutação no BRCA1 é do tipo frameshift, no exon 20 5382 insC. Duas mutações encontradas no BRCA2 são do tipo nonsense localizadas no exon 11 S2219X e uma do tipo unclassified variant localizada no exon 11 C1290Y.

CONCLUSAO:

A prevalência de mutações de BRCA1 e BRCA2 encontradas para mulheres com câncer de mama e história familiar de câncer de mama foi de 13 por cento (4/31). Estudos mais amplos são necessários para estabelecer o significado dessas mutações na população brasileira.
Asunto(s)
Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Neoplasias de la Mama / Genes BRCA1 / Mutación Tipo de estudio: Estudio observacional / Estudio de prevalencia / Estudio pronóstico / Factores de riesgo Límite: Femenino / Humanos País/Región como asunto: America del Sur / Brasil Idioma: Inglés Revista: São Paulo med. j Asunto de la revista: Cirurgia Geral / Ciˆncia / Ginecologia / Medicina / Medicina Interna / Obstetr¡cia / Pediatria / Sa£de Mental / Sa£de P£blica Año: 2005 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Brasil / Portugal Institución/País de afiliación: Universidade Estadual de Campinas/BR / University of Porto/PT

Similares

MEDLINE

...
LILACS

LIS

Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Neoplasias de la Mama / Genes BRCA1 / Mutación Tipo de estudio: Estudio observacional / Estudio de prevalencia / Estudio pronóstico / Factores de riesgo Límite: Femenino / Humanos País/Región como asunto: America del Sur / Brasil Idioma: Inglés Revista: São Paulo med. j Asunto de la revista: Cirurgia Geral / Ciˆncia / Ginecologia / Medicina / Medicina Interna / Obstetr¡cia / Pediatria / Sa£de Mental / Sa£de P£blica Año: 2005 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Brasil / Portugal Institución/País de afiliación: Universidade Estadual de Campinas/BR / University of Porto/PT