Clinical follow up of Mexican women with early onset of breast cancer and mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes
Salud pública Méx
;
47(2): 110-115, mar.-abr. 2005. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-415207
RESUMEN
OBJETIVO:
Describir la presencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 y la evolución clínica de un grupo de mujeres con carcinoma mamario de inicio temprano (CMIT). MATERIAL YMÉTODOS:
Se realizó un estudio hospitalario, prospectivo, en una muestra de 22 pacientes con CMIT (siete en etapa clínica IIA, ocho en la IIB y siete en etapa IIIA). Las pacientes fueron atendidas en un hospital del noreste de México en 1997 y se realizó un seguimiento clínico durante cinco años. El análisis molecular incluyó 1) análisis heterodúplex (AH) para detectar bandas variantes en la secuencia de ADN de los genes BRCA1 y BRCA2, y 2) análisis de secuenciación.RESULTADOS:
De 22 pacientes, 14 (63.6%) mostraron banda variante por AH en los genes BRCA1 y BRCA2 ocho polimorfismos, cuatro mutaciones de significado incierto y dos mutaciones noveles con proteína truncada, una en BRCA1 (exón 11, 3587delT) y otra en BRCA2 (exón 11, 2664InsA).CONCLUSIONES:
Estos hallazgos apoyan el desarrollo de futuros estudios para determinar el impacto del factor genético en la población mexicana con CMIT.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Neoplasias de la Mama
/
Genes BRCA1
/
Mutación
Tipo de estudio:
Estudio observacional
/
Estudio pronóstico
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
País/Región como asunto:
México
Idioma:
Inglés
Revista:
Salud pública Méx
Asunto de la revista:
Salud Pública
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
México
Institución/País de afiliación:
Autonomous University of Coahuila/MX
/
Instituto Mexicano del Seguro Social/MX
/
Universidad Autonóma de Nuevo León/MX
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