Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cáncer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch) / Detection mutations in the DNA mismatch repair genes of hMLH1 and hMSH2 genes in Colombian families with suspicion of hereditary non-polyposis colorectal carcinoma (Lynch syndrome)
Biomédica (Bogotá)
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25(3): 315-324, sept. 2005. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-417511
RESUMEN
Introducción. El cáncer colorrectal es la segunda causa de morbilidad y mortalidad por cáncer en los países desarrollados. En Colombia es la quinta causa de muerte entre los diferentes cánceres. Cerca del 75 por ciento de éstos corresponde a cánceres esporádicos, alrededor del 25 por ciento son familiares, y son claramente hereditarios el 5 por ciento. De éstos, el más importantes es el cáncer colorrectal no polipósico hereditario o síndrome de Lynch. Objetivo. Analizar los dos genes más importantes involucrados en el síndrome de Lynch, el hMLH1 y el hMSH2. Materiales y métodos. En 17 familias colombianas que cumplían con los criterios de Ámsterdam II o las pautas de Bethesda, se analizaron por SSCP los 35 exones de estos dos genes y las variantes electroforéticas se secuenciaron. Resultados. Se detectaron 8 mutaciones de línea germinal en las familias analizadas, 7 en el gen hMLH1 y 1 en hMSH2, y se encontró una tasa de detección de mutaciones del 47 por ciento. Seis de las 8 mutaciones encontradas en este estudio han sido previamente reportadas en la literatura. Un cambio de una base en el sitio donador de empalme en el exón 9 del gen hMLH1 (G>A) (dos familias), un cambio A>G en el codón 755 del exón 17, y un cambio G>A en el exón 18. Se detectaron dos nuevas mutaciones, una en el exón 17, un cambio C>T en el codón 640, y una deleción de TG en el codón 184 del exón 3 del gen hMSH2. También se detectó en dos familias un polimorfismo del intrón 13 del hMLH1. Conclusión. Este es el primer estudio realizado en Colombia que detecta mutaciones en el síndrome de Lynch y pretende establecer un programa integral de manejo y prevención
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
/
Expresión Génica
/
Mutagénesis
/
Reparación del ADN
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Humanos
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Colombia
Idioma:
Español
Revista:
Biomédica (Bogotá)
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
/
Colombia
Institución/País de afiliación:
8Fundación Arthur Stanley Gillow/CO
/
Clínica La Asunción/CO
/
Clínica San Pedro Claver, ISS/CO
/
Hospital Militar Central/CO
/
Hospital de la Policía/CO
/
Universidad Nacional de Colombia/CO
/
Universidad del Rosario/CO
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