Frequency of the allelic variant (Trp8Arg/Ile15Thr) of the luteinizing hormone gene in a Brazilian cohort of healthy subjects and in patients with hypogonadotropic hypogonadism
Clinics
;
60(6): 461-464, Dec. 2005. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-418492
RESUMO
OBJETIVO:
Avaliar a freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene da subunidade b do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e em pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico.CASUÍSTICA EMÉTODOS:
Duzentos e dois adultos (115 mulheres) com função sexual preservada e 48 pacientes (24 mulheres) portadoras de hipogonadismo hipogonadotrófico foram submetidos a estudo molecular utilizando técnicas de reação em cadeia da polimerase seguida por digestão enzimática com as enzimas de restrição Nco I (para detecção da mutação pontual Trp8Arg) e Fok I (para detecção da mutação pontual Ile15Thr). Os níveis basais de hormônio luteinizante e FSH, testosterona ou estradiol foram dosados em 37 indivíduos normais (21 mulheres) e 27 pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (13 mulheres) pelo método imunofluorométrico (hLH-Spec and hFSH-Spec, AutoDELFIA, Wallac Oy, Turku, Finland).RESULTADOS:
A variante alélica (Arg8/Thr15) do gene da subunidade b do LH apresentou freqüência similar nos indivíduos saudáveis (14.4%) e nos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico (16.6%). Não houve interferência da variante alélica do gene da subunidade b do LH nos níveis de LH dos indivíduos normais e dos pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico.CONCLUSÃO:
Este estudo indica que a variante alélicaArg8/Thr15 do gene da subunidade b do LH é um polimorfismo comum na população brasileira (14.4%). A freqüência similar dessa variante em indivíduos saudáveis e em portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico exclui o papel da variante na etiologia do hipogonadismo hipogonadotrófico.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Hormona Luteinizante de Subunidad beta
/
Frecuencia de los Genes
/
Hipogonadismo
Tipo de estudio:
Estudio de etiología
/
Estudio de incidencia
/
Estudio observacional
/
Factores de riesgo
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Brasil
Idioma:
Inglés
Revista:
Clinics
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
São Paulo University Medical School/BR
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