Fenotipo turneriano asociado al cromosoma Y en anillo / Turner's phenotype associated with ring y chomosome
Rev. cuba. pediatr
;
77(1)ene.-mar. 2005. graf
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-418758
RESUMEN
El síndrome de Turner es una enfermedad que típicamente afecta a las hembras. En nuestro trabajo describimos un paciente con los signos principales de esta. Su cariotipo fue 46, X r(Y) /45, X. Este mosaicismo se explica por la inestabilidad del anillo cromosómico que conduce a su pérdida luego de la mitosis. Mediante pruebas moleculares, que incluyeron la identificación de los genes SRY y AM-XY, obtuvimos los resultados habituales encontrados en varones. De estos hallazgos podemos concluir que el material genético perdido, como parte del proceso de formación del anillo cromosómico, es distal a Y p11.3. Esto demuestra que los genes anti-Turner se encuentran localizados en esta región pseudoautosómica
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Fenotipo
/
Cromosomas en Anillo
/
Aberraciones Cromosómicas Sexuales
/
Síndrome de Turner
/
Cromosomas Humanos Y
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
Límite:
Niño
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Cuba
Institución/País de afiliación:
Centro Nacional de Genética Médica/CU
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS