Holoprosencephaly as a result of an unbalanced familial translocation rcp(7;18) (q36;q21)
Rev. bras. genét
;
10(2): 269-76, jun. 1987. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-42159
RESUMO
Apresenta-se o caso de um recém-nascido do sexo masculino com uma síndrome malformativa caracterizada por agenesia da pré-maxila, holoprosencefalia alobar e outras malformaçöes congênitas. O estudo cromossômico revelou que a criança era portadora de uma duplicaçäo 18q e de uma deficiência 7q originárias de uma translocaçäo materna (7;18) (q36;q21). Este caso e outros relatados na literatura permitem estabelecer uma associaçäo preferencial entre o defeito de campo da holoprosencefalia e a monossomia 7q terminal
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Translocación Genética
/
Trisomía
/
Anomalías Múltiples
/
Cromosomas Humanos 13-15
Límite:
Humanos
/
Masculino
/
Recién Nacido
Idioma:
Inglés
Revista:
Rev. bras. genét
Asunto de la revista:
Genética
/
Histología
Año:
1987
Tipo del documento:
Artículo
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