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Genetic counseling in Martin-Bell syndrome
Rev. bras. genét ; 10(2): 333-40, jun. 1987. ilus, tab
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-42178
RESUMO
A Síndrome de Martin-Bell (MBS) de herança ligada ao X é uma causa importante de retardo mental. A ocorrência de homens normais portadores do gene e a alta freqüência de heterozigotas que manifestam comprometimento mental fazem com que o padräo de herança desta síndrome seja marcadamente diferente do de outras doenças ligadas ao X. Além disso, embora a expressäo do X frágil permita a identificaçäo de portadores normais do gene da MBS, muitos deles säo fra(X)-negativos. Neste trabalho, estimamos o risco de afetados na prole de possíveis portadores do gene da MBS que säo fra(X)-negativos. Estes riscos nunca excederam 10%
Asunto(s)
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Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas Sexuales / Cromosoma X / Asesoramiento Genético / Tamización de Portadores Genéticos / Discapacidad Intelectual Límite: Femenino / Humanos / Masculino Idioma: Inglés Revista: Rev. bras. genét Asunto de la revista: Genética / Histología Año: 1987 Tipo del documento: Artículo

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