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Acrofacial dysostosis: a new type?
Rev. bras. genét ; 10(2): 353-60, jun. 1987. ilus
Artículo en Inglés | LILACS | ID: lil-42184
RESUMO
Entre as síndromes descritas no grupo das Disostoses Acrofaciais, existem dois quadros clínicos que possivelmente representam entidades distintas as síndromes de Nager e de Miller. Este trabalho relata o caso de um recém-nascido vivo do sexo masculino que apresentava uma síndrome malformativa caracterizada pela seqüência de Robin; orientaçäo antimongolóide das rimas palpebrais; atresia dos meatos acústicos externos; aplasia da ulna e sinostose humero-radial bilateral; 4 ossos metacarpais e 4 dedos com provável ausência do segundo raio digital; ausência da fíbula direita com encurtamento e encurvamento da tíbia, duplicaçäo pielocalicial bilateral. Este caso assim como outros descritos na literatura poderiam representar novos tipos de Disostoses Acrofaciais ou pertencerem ao espectro fenotípico da Síndrome de Nager
Asunto(s)
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Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Disostosis Craneofacial Límite: Humanos / Masculino / Recién Nacido Idioma: Inglés Revista: Rev. bras. genét Asunto de la revista: Genética / Histología Año: 1987 Tipo del documento: Artículo

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