Becker-type muscular dystrophy in a mother of three boys affected by Duchenne muscular dystrophy: a follow-up study
Rev. bras. genét
; 10(2): 375-84, jun. 1987. ilus, tab
Article
en En
| LILACS
| ID: lil-42191
Biblioteca responsable:
BR1.1
RESUMO
Uma família com três afetados por distrofia tipo Duchenne (DMD) na qual a mäe e uma de suas filhas tinham sinais clínicos de DMD, foi seguida durante 14 anos. A mäe afetada tinha um quadro clínico semelhante a distrofia muscular tipo Becker ou tipo cinturas. Aos 50 anos de idade ela näo conseguia subir escadas e ela parou de andar aos 52 anos. Uma de suas filhas, com idade atual de 32 anos, tem hipertrofia das panturrilhas e altos níveis de creatino-cinase (CK) e piruvato-cinase (PK) desde os 16 anos de idade. Várias hipóteses säo discutidas para explicar a ocorrência de sinais clínicos em duas ou mais portadoras pertencentes à mesma genealogia
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Índice:
LILACS
Asunto principal:
Distrofias Musculares
Tipo de estudio:
Observational_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Rev. bras. genét
Asunto de la revista:
GENETICA
/
HISTOLOGIA
Año:
1987
Tipo del documento:
Article