Gen SRY y ausencia de tejido testicular en una mujer 47XYY con disgenesia gonadal / Gen SRY and absence of testicular tissue in a woman 47XYY with gonadal dysgenesis
Colomb. med
;
36(1): 40-43, 2005.
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-422882
RESUMEN
Este artículo revisa conceptos actuales sobre determinación y diferenciación sexual con base en el estudio genético de una niña de 13 años que consultó por talla baja y aumento de peso. El examen físico mostró Tanner I en mamas y en vello púbico, sin signos de androgenización. Mientras el nivel de la hormona de crecimiento (GH) era normal, las hormonas folículoestimulante (FSH) y luteinizante (LH) estaban aumentadas. Mediante laparoscopia y posterior estudio patológico se demostró la presencia de gonadas rudimentarias con ausencia de tejido testicular. Aunque el cariotipo obtenido fue 47XYY y el análisis molecular identificó la presencia del gen SRY, su funcionalidad es incierta, lo que hace necesaria su secuenciación, con la finalidad de determinar posibles mutaciones. En respuesta a la terapia con estrógenos y progesterona se desarrollaron tanto los caracteres sexuales secundarios como una menstruación normal. Aunque es posible que en la paciente haya una doble alteración genética donde concurran la mutación de novo de un gen y una no disyunción en la meiosis paterna, el caso descrito es ilustrativo de la importancia del estudio genético en la evaluación de la disgenesia gonadal
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Diferenciación Sexual
/
Cariotipo XYY
/
Genes sry
/
Disgenesia Gonadal
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Colombia
Idioma:
Español
Revista:
Colomb. med
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Colombia
Institución/País de afiliación:
Universidad Libre/CO
/
Universidad del Valle/CO
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