Síndrome de Pallister-Killian: diagnóstico antenatal por ultrasonografía 2D y 3D / Pallister-Killian syndrome: antenatal diagnosis by 2D and 3D ultrasonography

RESUMEN

El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, asocia una dismorfia facial característica y la presencia de un cromosoma supernumerario, interpretado como un isocroma del brazo corto del cromosoma 12. Es una entidad raramente descrita en la literatura con una incidencia menor a 1 x 10.000; aumentando con la edad materna. Se sospecha en período antenatal principalmente ante la presencia de una hernia diafragmática aislada o asociada a una dismorfia facial, fémur corto, nuca gruesa o cardiopatía sin restricción de crecimiento. Se presenta el caso de un paciente de 44 años, los hallazgos por medio de la ultrasonografía bi y tridimensional, así como la revisión de la literatura.