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Actualidad génetica y clínica en las polineuropatías sensoromotoras hereditarias / Genetic present time and clinic in thehereditary motor sensory polineuropathies
Molina Martín, Luis A; Avila Oliva, Marcia; Molina Martín, Julio César; Mustelier Bécquer, Reinaldo; Gutiérrez Gil, Joel.
  • Molina Martín, Luis A; Hospital Clínico Quirúrgico Lucía Iñiguez Landìn. CU
  • Avila Oliva, Marcia; Hospital Clínico Quirúrgico Lucía Iñiguez Landìn. CU
  • Molina Martín, Julio César; Hospital Clínico Quirúrgico Lucía Iñiguez Landìn. CU
  • Mustelier Bécquer, Reinaldo; Hospital Clínico Quirúrgico Lucía Iñiguez Landìn. CU
  • Gutiérrez Gil, Joel; Hospital Clínico Quirúrgico Lucía Iñiguez Landìn. CU
Rev. habanera cienc. méd ; 4(5)nov.-dic. 2005.
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-425381
RESUMEN
Como objetivo hemos tenido el ampliar el conocimiento en el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias y mostrar los aportes de la genética molecular en la clasificación de esta enfermedad. En el desarrollo, revisamos el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias partiendo desde sus primeras descripciones. Se hace énfasis en la generalidad del cuadro clínico, seleccionando inicialmente la clasificación de Dyck & Lambert para luego detallar el gran paso generado por los avances de la genética molecular en la clasificación exacta de este grupo de desórdenes de los nervios periféricos. Se establece como regla para clasificarlo la naturaleza de la polineuropatía, dividiéndola en Desmielinizante y Axonal. En cada uno de estos dos grupos se explica claramente el patrón de herencia (A. Dominante, A recesiva, Ligada al Cromosoma X) con sus respectivas mutaciones y productos proteicos alterados.Las neuropatías sensorimotoras son un gran síndrome, en el cual la existencia de múltiples mutaciones explica la gran variabilidad en el cuadro clínico y en la expresión de esta enfermedad. El diagnóstico exacto de estas neuropatías parece estar muy ligado a la genética molecular, por lo que la clasificación de Dyck y Lambert es la de mayor utilidad para una correcta interpretación clínica de este síndrome
Asunto(s)
Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Idioma: Español Revista: Rev. habanera cienc. méd Asunto de la revista: Medicina Año: 2005 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Cuba Institución/País de afiliación: Hospital Clínico Quirúrgico Lucía Iñiguez Landìn/CU

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