Rastreamento gênico da neoplasia endócrina múltipla tipo 2: experiência da Unidade de Endocrinologia Genética da USP / Genetic screening of multiple endocrine neoplasia type 2: experience of the USP Endocrine Genetics Unit
Arq. bras. endocrinol. metab
;
50(1): 7-16, fev. 2006. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-425454
RESUMO
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral hereditária que compreende carcinoma medular de tireóide, hiperparatiroidismo primário, feocromocitoma e outras doenças não-endócrinas. Desde a identificação das primeiras mutações missense no RET associadas ao NEM-2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto no tratamento clínico da NEM-2, tais como o pronto diagnóstico e tratamento do CMT. Atualmente a tireoidectomia total possibilita real cura dos casos de CMT nos quais os diagnósticos moleculares foram efetuados precocemente. Depois de identificadas as mutações no RET, os demais familiares devem ser rastreados para esta mutação utilizando-se métodos como DGGE, SSCP, enzima de restrição, seqüenciamento e mini-seqüenciamento gênico. Apresentamos uma breve revisão da nossa experiência com seqüenciamento gênico direto do RET e DGGE. Em 50 pacientes com NEM-2 analisados por ambas as técnicas, não encontramos falsos resultados, sugerindo que o DGGE é uma metodologia de rastreamento adequada para mutações no proto-oncogene RET.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Neoplasias de la Tiroides
/
Pruebas Genéticas
/
Carcinoma Medular
/
Proteínas Proto-Oncogénicas c-ret
/
Mutación
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de etiología
/
Estudio pronóstico
/
Factores de riesgo
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Asunto de la revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Año:
2006
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade de São Paulo/BR
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