Patologías genéticas de atesoramiento lisosomal: caracteristicas nosológica, descripción de variantes y estimación de la prevalencia relativa de las diferentes entidades de la casupística autoctona / Patologia geneticas of lisosomal hoarding: nosologia characteristic, description of variants and relative estimation of the prevalence of the different organizations from the casupistica autoctona

RESUMEN

Las patologías de atesoramiento lisosomal (PALs) constituyen, dentro de los errores congénitos del metabolismo, un grupo de más de 40 enfermedades con grave compromiso neuro-somático y gran heterogeneidad de expresión. El defecto radica en la incapacidad del lisosoma para degradar macromoléculas complejas debido a deficiencias enzimáticas específicas, lo que conduce al atesormaineto de las mismas con alteración de la función de la función celular y aparición de sintomas que configuran un fenotipo particular. En la actualidad y tomando en cuenta su fisiopatogenia, las PALs se clasifican en 4 grupos a)Grupo I, deficiencia enzimática específica debida a un defecto en el ADN nuclear codificante (mucopolisacaridosis, glucogenosis tipo II, esfinolipidosis, lipidosis, Glicoproteinosis y picnodisostois); b)Grupo II, deficiencias enzimáticas múltiples por defectos co-o post-translacional, debidos a la falta de marcación de las hidrolasas ácidas lisosomales en el aparato de Golgi (mucolipidosis tipo II y III, deficiencias de múltiples sulfatasas); c)Grupo III, por defectos en el transporte a través de la menmbrana lisosomal (Sistinosis, Enfermedad de Salla, Atesoramiento de Ácido Siálico Infantil, transporte de Cobalamina) y d)Grupo IV, debido a defectos en el endosoma tardío (Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea, Niemann-Pick tipo C, Mucolipidosis IV, Enfermedad de Danon)