Displasia ectodérmica hipohidrótica: caso clínico y revisión de la literatura / Hypohydrotic ectodermal dysplasia: a clinical case and review of the literature
Rev. chil. pediatr
;
76(2): 166-172, mar.-abr. 2005. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-432969
RESUMEN
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. Objetivo:
Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. Caso clínico Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedad.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Displasia Ectodérmica
Límite:
Niño
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. chil. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Chile
Institución/País de afiliación:
Hospital Clínico Universidad de Chile/CL
/
Universidad de Chile/CL
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