Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: síndrome de De Morsier / Anophthalmia bilateral caused by septo-optic dysplasia: the De Morsier syndrome
Rev. chil. pediatr
;
76(3): 287-290, mayo 2005. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-432983
RESUMEN
Introducción:
La displasia septo-óptica es una enfermedad congénita caracterizada por hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos que se acompaña de malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisiaria.Objetivo:
Mostrar un caso ilustrativo del estudio de pacientes con anoftalmía y retraso psicomotor, con énfasis en los diagnósticos diferenciales. Caso clínico Lactante femenina de 18 meses de edad con anoftalmía bilateral, asociada con ausencia en el desarrollo de los nervios ópticos e hipoplasia del septum pellucidum corroborada por tomografía craneal, el cariotipo normal descartó la posibilidad de cromosomopatía.Conclusión:
Caso clínico esporádico de displasia septo-óptica síndrome de De Morsier extremo sin manifestaciones neurológicas o endocrinológicas.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Nervio Óptico
/
Tabique Pelúcido
/
Anoftalmos
/
Displasia Septo-Óptica
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
Idioma:
Español
Revista:
Rev. chil. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
México
Institución/País de afiliación:
Hospital IMSS 14/MX
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