Sindrome Nefrotico en el primer año de vida: Esclerosis mesangial difusa / Nephrotic síndrome in the first year of life. Diffuse mesangial sclerosis

RESUMEN

La esclerosis mesangial difusa (EMD), se caracteriza por síndrome nefrótico (SN) de inicio precoz y rápida progresión a insuficiencia renal crónica terminal (IRCT); se presenta aislada o asociadad a pseudohermafroditismo masculino y/o tumor de Wilms, contituyendo el sindrome de Denys Drash (SDD. Se incluyeron los pacientes (p) con EMD, tratados en el servicio de nefrología del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan desde diciembre 1989 hasta diciembre 2004. Se evaluaron edad, sexo, manifestaciones clínicas, terapéuticas y evolución. Resultados: 6p presentaron nefropatía aislada y 3p SDD. Al diagnóstico la edad x fue por 7.7 meses. Los 6p con EMD aislada fueron 1 varón y 5 mujeres, 1 p presentó antecedentes familiares de SN y 3p signos extrarrenales. Los 3p con SDD tuvieron cariotipo masculino con genitales ambiguos. Tiempo de seguimiento 38 meses. Dos p recibieron albumina, 3p apoyo nutricional y enalapril. En el último control se constató 1p abandonó tratamiento, 1 p falleció, 1p recibió apoyo nutricional y enalapril, 2p ingresaron en diálisis peritoneal crónica ambulatoria y 3p recibieron trasplante renal. Un paciente con tumor de Wilms bilateral se trató con quimioterapia y nefrectomía, luego de 80 meses tiene función renal normal y proteinuria. En 3p se realizó nefrectomía de riñones nativos, 2p con SDD presentaron restos nefrgénicos. Conclusiones: La edad al diagnóstico fue temprana. Las formas aisladas se asociaron con manifestaciones extrarrenales. la evolución a IRCT fue rápida. La sobrevida del paciente y del riñón fue similar a las de las otra patología. No se observó recidiva post trasplante renal