Manifestação clínica familiar em pacientes com defeito neuromesoectodérmico / Familial clinical manifestation in patients with neuromesoectodermic defect
Arq. neuropsiquiatr
;
64(3b): 798-801, set. 2006. ilus
Artículo
en Portugués, Inglés
| LILACS
| ID: lil-437152
RESUMO
Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.
ABSTRACT
We relate the association of two distinct cases of neuromesoectodermosis occurred in a family, one manifested as neurofibromatosis type 1 and the other as tuberous sclerosis. The two anomalies at cousins, caused by different genetic mutations and transmitted by autosomal dominant inheritance, suggest a possible relation between them. Also, clinical manifestations are described, their consequences and the diagnostic criteria of both illnesses, emphatizing the importance of the precocious diagnosis.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Esclerosis Tuberosa
/
Neurofibromatosis 1
/
Genes Dominantes
/
Mutación
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglés
/
Portugués
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
2006
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Centro Universitário Lusíada/BR
/
Hospital Guilherme Álvaro/BR
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