Porfiria y embarazo: descripción de un caso clínico / Porphyria and pregnancy: a case report

RESUMEN

Las porfirias son errores congénitos del metabolismo por alteraciones en los genes que codifican las enzimas de la biosíntesis del grupo heme. Su trascendencia clínica se debe sobre todo a las crisis de las porfirias agudas que pueden ocasionar una morbilidad y mortalidad importante por los efectos directos de la propia enfermedad o por complicaciones asociados como la hiponatremia. El patrón de ataque en la embarazada porfírica varía considerablemente entre pacientes individuales y embarazos individuales. A continuación se describe un caso clínico de una paciente embarazada quien consulta por un cuadro de dolor epigástrico manejado como una enfermedad ácido péptica siendo finalmente, una porfiria aguda intermitente.