Deficiencia de ornitina transcarbamilasa: presentación de un caso clínico / Ornithine transcarbamylase deficiency: presentation of clinical case
Arch. pediatr. Urug
;
76(3): 234-238, sept. 2005. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-448468
RESUMEN
Se presenta el caso clínico de una preescolar de dos años y tres meses con antecedentes de sintomatología neurológica y digestiva recurrentes en la cual el perfil bioquímico es consistente con hiperamoniemia primaria por deficiencia de ornitina transcarbamilasa. La evolución clínica y bioquímica fue satisfactoria al iniciarse el tratamiento. Si bien los síntomas aislados son totalmente inespecíficos, es nuestro interés subrayar la importancia que el pediatra sospeche la posibilidad de una hiperamoniemia primaria ante síntomas episódicos de la esfera digestiva, neurológica o psiquiátrica. El diagnóstico precoz permite instituir rápidamente el tratamiento, evitando el coma hiperamoniémico con su alta morbimortalidad.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
Tipo de estudio:
Estudio de tamizaje
Límite:
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Arch. pediatr. Urug
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2005
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
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