Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo / Laboratory diagnosis of oculocutaneous albinism
J. bras. patol. med. lab
;
43(1): 25-30, fev. 2007. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-448531
RESUMO
OBJETIVO:
Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiência. MATERIAL EMÉTODO:
O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada. O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica.CONCLUSÃO:
O teste do bulbo é seguro apenas para o diagnóstico do OCA 1A, podendo ser usado como complemento de um método mais apurado. A análise molecular fornece um diagnóstico definitivo, permitindo distinguir OCA 1 de OCA 2, pois as mutações afetam genes em cromossomos diferentes.ABSTRACT
OBJECTIVES:
To evaluate the laboratories methods of the oculocutaneous albinism (OCA 1and OCA 2) of descriptive form and to analyze its results.METHODS:
The hair bulb test is a chemical method used to distinguish the two forms, however, recently had its effectiveness as an standard test contested. The advance of molecular biology allows the analysis of the mutations that cause the disturb and its genic location.CONCLUSIONS:
The bulb test is secure only for the diagnosis of OCA 1A, being able to be used as complement of a more refined method. The molecular analysis supplies a diagnostic definitive allowing to distinguish OCA 1 from OCA 2, because the mutations affect genes in different chromosomes.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Albinismo Oculocutáneo
/
Técnicas de Laboratorio Clínico
/
Biología Molecular
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
J. bras. patol. med. lab
Asunto de la revista:
Patología
Año:
2007
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
UFBA/BR
/
Universidade Federal da Bahia/BR
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