Miocardiopatía hipertrófica neonatal: una forma de presentación clínica de la enfermedad de Pompe / Neonatal hypertrophic cardiomyopathy: a clinical presentation form of Pompe´s disease
Arch. argent. pediatr
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104(5): 438-440, oct. 2006.
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-450040
RESUMEN
La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica pordéficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica. Los pacientes afectados presentan hipotonía, alteración de la succión, falta de progreso, imposibilidad de adquirir pautas madurativas y miocardiopatía hipertrófica con insuficiencia cardíaca y muerte en el primer año. La manifestación más prominente es la cardíaca, el diagnóstico puede realizarse precozmente por la hipertrofia miocárdica. El diagnóstico tempranocobra mayor importancia a partir del desarrollo de una enzima recombinante humana (rhAGLU). Los pacientes tratados han demostrado mayor supervivencia y adquisición de pautas madurativas.Presentamos el caso de un recién nacido con miocardiopatíahipertrófica en quien se diagnosticó enfermedad de Pompe. A partir del paciente, se diagnosticó a su padre con la forma del adulto de la enfermedad, situación pocas veces descripta. Con el desarrollo de rhAGLU comenzó una nueva era en la historia de la enfermedad y nuestro paciente ya se encuentra en tratamiento
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Cardiomiopatía Hipertrófica
/
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
/
Enfermedades Metabólicas
/
Enfermedades Musculares
Límite:
Humanos
/
Recién Nacido
Idioma:
Español
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2006
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
Institución/País de afiliación:
Hospital Alemán/AR
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