Disqueratosis congénita: presentación de un caso clínico / Congenital dyskeratosis: a clinical report
Arch. argent. pediatr
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104(5): 441-444, oct. 2006. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-450041
RESUMEN
La disqueratosis congénita o síndrome de Zinsser Egman Cole es una forma muy poco frecuente de dermatosis que se caracteriza por hiperpigmentación reticulada cutánea, distrofia de faneras, leucoplasia premaligna de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. El objetivo de este trabajo fue la presentación de un paciente de sexo masculino, actualmente de 8 años, que consultó por anemia ferropénica, trastornos tróficos de piel y mucosas, leucoplasia severa de lengua y disfagia para sólidos semi sólidos, a quien se hizo diagnóstico inicial de síndrome de Plummer Vinson por la presencia de membranas esofágicas altas. La persistencia de la clínica con la aparición de hiperpigmentación reticulada en cuello y tronco y leucopenia progresiva hizo sospechar esta patología que fue confirmada por el estudio genético correspondiente
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Leucoplasia Bucal
/
Hiperpigmentación
/
Disqueratosis Congénita
/
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
Límite:
Niño
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2006
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
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